Síndrome de Muir-Torre: a propósito de dos casos / Muir-Torre syndrome: speaking of two cases

El síndrome de Muir-Torre (SMT) es una entidad que agrupa a lo menos una neoplasia sebácea y una neoplasia visceral. Es un trastorno genético que involucra un fallo en la transcripción de proteínas de reparación de ADN. Es poco frecuente y habitualmente el diagnóstico requiere una búsqueda exhaustiva de las neoplasias asociadas. El tratamiento de las lesiones cutáneas es la extirpación completa de la lesión, pero requiere un control continuo para detectar a tiempo recurrencias, nuevas neoplasias y posibles metástasis. Se presenta el reporte de dos casos, que presentan todas las características clínicas del SMT, junto con una revisión bibliográfica sobre el tema.

Muir-Torre syndrome (MTS is an entity comprising sebaceous neoplasm and visceral malignancy. It is a genetic disorder that involves a failure in the transcription of DNA repair proteins. It is a uncommon disease and usually the diagnosis requires an exhaustive search of associated neoplasm. The treatment of skin neoplasm is the complete removal of the lesion, but it requires continuous monitoring to detect early recurrence, new neoplasias and possible metastasis. We report two cases, which illustrate all the clinical characteristics of MTS, together with a literature review on the subject.

Necrosis grasa del recién nacido: a propósito de un caso / Newborn fat necrosis: case-report

Newborn fat necrosis is an unfrequent disease that compromises the adipose tissue and develops during the first weeks of life. It is characterized by reddish-purple nodules and/or plaques with a hard elastic consistency, isolated or múltiple, localized at the back, shoulders, buttocks, arms, thighs and chin. They evolve spontaneously to regression and unfrequently develop complications, being hypercalcemia the most observed. The pathogenesis of newborn fat necrosis is unknown, although certain risk factors for its development have been identified. Case-report: A 36 weeks preterm male newborn with a clinical picture compatible with fat necrosis. The diagnosis was made according to the clinical findings and his perinatal history, confirming it with pathology. The patient evolution was complete improvement and regression of the lesions, without complications.

La necrosis grasa del recién nacido (NGRN) es una rara enfermedad que afecta al tejido adiposo y que se desarrolla durante las primeras semanas de vida. Se caracteriza por nodulos y/o placas eritemato-violáceas, de consistencia duro-elástica, únicas o múltiples, en dorso, hombros, glúteos, brazos, muslos y mejillas, que evolucionan espontáneamente hacia la regresión. Si bien pueden desarrollarse complicaciones, éstas son infrecuentes, siendo la más importante la hipercalcemia. La patogenia de la NGRN es desconocida, aunque se han identificado factores predisponentes para su desarrollo. Presentamos el caso de un recién nacido de pretérmino de 36 semanas, sexo masculino, que presentó un cuadro clínico compatible con NGRN. El diagnóstico se sospechó en base a la clínica, a los antecedentes perinatales y se confirmó con el estudio histopatológico. El paciente evolucionó satisfactoriamente con regresión de las lesiones y sin presentar complicaciones hasta la fecha.

Caracterización clínico-patológica del nevo sebáceo de Jadassohn / Clinical and pathological characterization of the nevus sebaceous of Jadassohn

El nevo sebáceo de Jadassohn (NSJ) es un hamartoma en el que se ha descrito el desarrollo de una serie de neoplasias benignas y malignas. Este artículo persigue identificar las neoplasias encontradas en los NSJ operados en el Hospital Clínico de la Universidad de Chile y determinar las características clínico-patológicas de los pacientes. Se realizo un estudio descriptivo utilizando la base de datos del Servicio de Anatomía Patológica entre 1991-2004. Se seleccionó el total de los pacientes con NSJ. Se analizó: edad, sexo, momento de aparición de la lesión, ubicación anatómica, presencia de síntomas, diámetro de las lesiones, diagnóstico clínico e histológico. Se analizaron 72 pacientes: 58 por ciento de de sexo masculino, con edad promedio de 23 años. La ubicación mas frecuente fue cara y cuero cabelludo (91 por ciento) con un diámetro de 2.9 cm. El 45 por ciento de las lesiones era congénita. La correlación clínico-patologica se dio en un 84 por ciento. El 15 por ciento presentó asociación con alguna neoplasia y todas se observaron en mayores de 18 años. La neoplasia mas frecuente fue Tricoblastoma (TB, 11 por ciento) seguida del carcinoma basocelular (CBC, 5,6 por ciento). El NSJ es una lesión que puede afectar a ambos sexos, suele ser congénita ya afectar a la cabeza y cuero cabelludo. El tricoblastoma fue la neoplasia mas frecuente encontrada, lo que coincide con lo descrito en la literatura. Destaca que no se encontraron neoplasias en menores de 18 años.

Nevus sebaceous of Jadassohn (NSJ) is a begin, congenital hamartoma. Benign and malignant tumours can develop within it. The main purpose of this study was to review the clinical and histopathological aspects in patients with NSJ and to identify the arising tumours developed in excised NSJ in Hospital Clinico de la Universidad de Chile. Histopathological reports from the Anatomical Pathology Deparment between 1991 and 2004 were studied. Only cases with histopathological of NSJ were retrieved. Age, sex of the patients anatomical location, size of lesion, clinical and histopathological diagnosis and presence of clinical symptoms in the patients were studied. 72 patients were analysed, the average age was 23 years old. 58 percent were males. The most frequent anatomical location was scalp and face (91 percent). 45 percent of the lesions were congenital. The average diameter of lesions was 2.9 cm. The clinical and histopathological diagnostic correlation was 84 percent. Only a 15 percent of cases was associated with a tumour. This association was found in patients older than 18 years old. On these patients Tricoblastoma was the most common tumour found (11 percent), Basal Cell Carcinoma was the second (5,6 percent). The result of this study showed that NSJ is a lesion present in both sexes, is mainly congenital, preferably located in the face and in the scalp. The association of NSJ with tricoblastoma observed in this study is in agreement with previous published reports. No tumours were found in youngers than 18 years old.

Correlación clínico-patológica de poromas / Clinical-pathological correlation of poromas

Introducción: Poroma es un tumor benigno, del conducto excretor de las glándulas suporíparas. El diagnóstico diferencial es amplio: porocarcinoma, granuloma telangiectásico, melanoma, etc. Objetivos: Determinar la correlación clínico-patológica de los pacientes con diagnósticos de poroma durante los años 1994-2003 en el Centro de Histodiagnósticos Málaga, Santiago de Chile y la ubicación de estas lesiones. Materiales y Métodos: Se analizaron retrospectivamente 37.500 biopsias entre los años 1994-2003, seleccionando aquellas con diagnóstico histopatológico de poroma. Se analizó la ubicación, diagnóstico clínico de derivación y la correlación clínico-patológica. Resultados: El 0,1 por ciento de las biopsias examinadas tenía el diagnóstico de poroma. La ubicación clínica más frecuentes fue: pie (27 por ciento), muslo y pierna (20 por ciento), tórax (8 por ciento). Los diagnósticos clínicos de derivación fueron: granuloma telangiectásico (19 por ciento), angioma (8 por ciento), tumor benigno (8 por ciento), nevo (8 por ciento). Conclusiones: Sólo un 7,5 por ciento del total de biopsias con diagnóstico histológico de poroma, tuvieron diagnóstico clínico concordante.

Campaña de prevención de cáncer de piel, organizada por el Servicio de Dermatología del Hospital Clínico Universidad de Chile, Exposol 2003 / Skin cancer awareness campaign organized by Dermatologic Service of Universidad de Chile Clinical Hospital, Exposol 2003

El cáncer cutáneo ha aumentado en las últimas décadas en Chile. En noviembre, 2003, se realizó una campaña de prevención de cáncer de piel en nuestro hospital, que tuvo por objetivos educar a la gente de los riesgos de una alta exposición solar, como también, la detección precoz de lesiones malignas. Se registraron datos importantes sobre el conocimiento y conducta de las personas frente a este tema y se detectaron lesiones malignas en personas de alto riesgo. Un total de 2.142 personas asistieron a la campaña, de las cuales un 73,6 por ciento fueron mujeres y 26,4 hombres. El promedio de edad de los asistentes fue de 47,2 años. Un 91,5 por ciento declaró saber de la relación entre la radiación solar y cáncer de piel; sin embargo, solamente un 41,2 por ciento declara usar bloqueador solar. Mujeres, personas con pieles de fenotipos más claros y personas de mayor nivel educacional declaran usar más bloqueador solar. El examen físico para la detección de lesiones malignas fue realizado en 806 personas. Lesiones premalignas y malignas fueron detectadas en 145 personas (12,3 por ciento de queratosis actínica, 6,2 por ciento carcinoma basocelular, 0,24 por ciento de carcinoma espinocelular, 1,12 por ciento enfermedad de Bowen y 1,73 por ciento melanoma maligno). El grupo de personas con lesiones premalignas y malignas fue de mayor edad, de fenotipos de piel más claros y principalmente varones. Este tipo de campaña nos ayuda a reducir las tasas de mortalidad y morbilidad de cáncer de piel en nuestro país.

Enfermedades de transmisión sexual y VIH / Sexually transmitted diseases and HIV

La epidemia de VIH ha modificado dramáticamente el campo de las enfermedades de transmisión sexual. La infección por VIH es única dentro de las enfermedades de transmisión sexual, porque puede modificar la presentación clínica y las características de otras enfermedades de transmisión sexual. A su vez, otras enfermedades de transmisión sexual pueden afectar la transmisión de VIH. Este artículo revisa las principales enfermedades de transmisión sexual que afectan a los pacientes VIH, su epidemiología y recomendaciones para la detección, seguimiento y tratamiento.

Epidemia de rotavirus en una unidad de neonatología / Rotavirus outbreak among patients of a neonatal care unit

Se describe un brote de infecciones por rotavirus en una unidad de neonatología. El intento inicial para controlar el brote solo mediante aislamiento no fue efectivo, pero esto se logró después de evacuar los pacientes de la unidad a una sala especial y el alta con vigilancia ambulatoria de los casos. El brote tuvo carácter epidémico con mayor incidencia de casos alrededor del día doce y disminución hasta desaparecer los casos al dia diecisiete. Los casos comprenden 11 de 41 pacientes hospitalizados durante el periodo de] brote, tres de los cuales fueron sintomáticos. Ellos aparecieron en forma aleatoria en todo la unidad a pesar de estrictas medidas de aislamiento y aseo controlado de personal. No pudo precisarse el origen del caso índice. Se encontró una tasa de ataque de 24,3 por ciento. Los recién nacidos que fueron dados de alta, controlados en sus domicilios, no presentaron ningún episodio diarreico en la semana siguiente al alta

Persistencia de los efectos cognitivos de la estimulación temprana evaluados a través de un modelo animal / Persistence of cognitive effects of an early stimulation evaluated through an animal model

Human and animal studies have clearly demonstrated the advantageous effects of sensorially enriched rearing environments. Nevertheless, little work has been done concerning the long-lasting persistence of all these behavioral modifications. To undertake this question, a very early enrichment animal model was used. From days 10 to 24 after birth, 28 male albino rats were exposed to a multisensory stimulated environment, while other 28 littermates constituted the control group. At 3 and 6 months old two cognitive abilities were analyzed: the spatial working memory (short term memory) and the latent learning capacity (long term memory). The results evidenced an improved working memory in both 3 and 6 months old rats exposed to the early enriched environment. Moreover, the adult early stimulated group performed as well as younger subjects both on error scores and speed to solve this test. Only in adult group of rats a superior latent learning capacity of stimulated subjects was evidenced. To conclude, the early enriched environment induced: a) persistent cognitive benefits in the adult rat and b) a more relevant influence on the subsequeny behavior of older rather than younger subjects